Cada año, febrero se dedica a las enfermedades raras, una oportunidad clave para sensibilizar sobre el impacto de los Síndromes de Ehlers-Danlos (EDS) y los Trastornos del Espectro Hipermóvil (HSD), dos condiciones que suelen estar subdiagnosticadas.
¿Qué son los Síndromes de Ehlers-Danlos?
Los Síndromes de Ehlers-Danlos (SED) son un grupo de trastornos hereditarios que afectan el tejido conectivo, especialmente el colágeno y otras proteínas estructurales cruciales para proporcionar soporte, elasticidad y resistencia a los tejidos. Estas condiciones se caracterizan principalmente por:
- Hipermovilidad articular: Movimientos en las articulaciones más amplios de lo habitual.
- Hiperextensibilidad de la piel: Piel que se estira con facilidad.
- Fragilidad de los tejidos: Mayor predisposición a lesiones y cicatrización deficiente.
MEXEDS: Red Especializada en EDS y HSD en México
Con el objetivo de mejorar el diagnóstico y tratamiento de estas condiciones, surge MEXEDS, la primera red de especialistas en México en los Síndromes de Ehlers-Danlos (EDS) y Trastornos del Espectro Hipermóvil (HSD). MEXEDS cuenta con médicos de diversas especialidades, incluyendo:
- Genética
- Medicina Interna
- Reumatología
- Cardiología
- Algología
- Urología
- Ortopedia
- Nutrición, entre otros.
“México necesita más especialistas que entiendan y sean capaces de identificar las colagenopatías como los síndromes de Ehlers-Danlos. Desde MEXEDS, organizaremos actividades académicas y generaremos contenido científico para promover la concientización y especialización en estos síndromes”, destaca la vocera. “Muchos casos de EDS pueden ser complejos; por lo que es importante que exista una red de especialistas que no solo conozca de estos síndromes, sino que tenga la experiencia para tratarlos y cuente con un equipo que provea una visión integral del paciente”, señala la Dra. Gilda Garza, genetista con alta especialidad en Genética Perinatal y miembro de MEXEDS.
Tipos de Síndromes de Ehlers-Danlos y su Prevalencia
Existen 13 tipos de Síndromes de Ehlers-Danlos, cada uno con criterios específicos y manifestaciones clínicas particulares. A pesar de sus diferencias, todos comparten características como la hipermovilidad articular, la hiperextensibilidad de la piel y la fragilidad de los tejidos. Los síntomas varían, incluso entre pacientes del mismo subtipo. La prevalencia de estos trastornos es mucho mayor de lo que los estudios actuales sugieren, especialmente en países como México, donde hay una escasez de especialistas en EDS.
El subtipo más común de EDS, conocido como el síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil (hEDS, por sus siglas en inglés), tiene una prevalencia combinada con los Trastornos del Espectro Hipermóvil (HSD) de 1 de cada 600 a 1 de cada 900 personas, según estudios poblacionales[1]. Sin embargo, la experiencia clínica indica que estas cifras podrían ser mayores debido a diagnósticos tardíos o erróneos[2].
Diagnóstico y Tratamiento del EDS
El diagnóstico de EDS se basa en la evaluación clínica de los síntomas, la historia familiar y las pruebas genéticas para confirmar el tipo específico del síndrome. El EDS es causado por alteraciones en la producción o estructura del colágeno y otras proteínas del tejido conectivo. Aunque se hereda genéticamente, algunos tipos no tienen una mutación genética identificable, lo que hace necesario un diagnóstico clínico realizado por médicos con experiencia en estas condiciones. El pronóstico varía según la gravedad de los síntomas.
El Papel de MEXEDS en la Educación y Concientización
Desde 2022, la difusión sobre los Síndromes de Ehlers-Danlos ha aumentado en México, contribuyendo a una mayor comprensión de los diferentes tipos de EDS y su diferenciación con los Trastornos del Espectro Hipermóvil. Esto ha provocado un incremento de pacientes que buscan un diagnóstico oportuno.
“Actualmente no existe un centro especializado, ni médicos de referencia que sepan cómo manejar los síntomas del EDS después del diagnóstico, ni que brinden el apoyo nutricional, mental y logístico que los pacientes y sus familias necesitan para mejorar su calidad de vida. Con nuestro abordaje integral, hemos visto cómo cientos de pacientes en el último año han logrado manejar el dolor, disminuir sus síntomas, y, en general, llevar vidas productivas”, señala la Dra. Denise Vázquez, algóloga intervencionista y miembro de MEXEDS.
La Importancia de la Comunidad en el Abordaje del EDS
La conexión entre pacientes, familias, especialistas y proveedores es crucial. MEXEDS organiza actividades educativas y de conexión para promover la concientización y la especialización en los Síndromes de Ehlers-Danlos, brindando una plataforma para compartir conocimientos y experiencias.
